Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
4 | 0.882 | 0.280 | 17 | 61780342 | frameshift variant | -/C | ins | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
3 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61801374 | frameshift variant | -/AG | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61780936 | stop gained | -/GTTGTTGAAATATCAATTTGATATA | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61808494 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61683838 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61857196 | frameshift variant | C/- | del | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61715952 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61744471 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61808467 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
4 | 0.882 | 0.280 | 17 | 61808545 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.080 | 17 | 61849196 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61744556 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61780365 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61780843 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61801306 | frameshift variant | CAGCATCTTGTATTAG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61780973 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61808752 | frameshift variant | A/- | del | 1.6E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61808519 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 17 | 61801435 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61683645 | frameshift variant | G/- | delins | 1.2E-05 | 0.700 | 1.000 | 6 | 2005 | 2016 | ||||
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3 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61776487 | frameshift variant | -/A | delins | 8.0E-06 | 2.1E-05 | 0.700 | 1.000 | 5 | 2006 | 2018 | |||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61685952 | frameshift variant | AGAT/-;AGATAGAT | delins | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 4 | 2008 | 2011 | ||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 17 | 61685949 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 1.000 | 4 | 2008 | 2011 | |||||
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5 | 0.851 | 0.320 | 17 | 61780931 | frameshift variant | TT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2015 | |||||
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4 | 0.882 | 0.280 | 17 | 61743118 | frameshift variant | -/A | delins | 8.0E-06 | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2016 |